Les réponses à vos questions
Le triple test s’effectue au premier trimestre à partir de 11 SA après la réalisation de l’échographie de datation et peut être reporté jusqu’à 17 SA (au-delà, il faut se renseigner auprès de votre laboratoire).
Le DPNI est possible à partir de la 12ᵉ semaine d’aménorrhée (10ᵉ semaine de grossesse) uniquement après l’échographie de datation du premier trimestre. Il peut être réalisé jusque tard dans la grossesse, mais est contre-indiqué en cas d’anomalie morphologique fœtale dépistée à l’échographie.
L’examen consiste à prélever le sang de la femme enceinte, qui peut venir à n’importe quel moment de la journée puisqu’il n’est pas nécessaire d’être à jeun. Les résultats seront communiqués au médecin prescripteur dans les 5 jours pour le triple test et dans les 15 jours pour le DPNI.
Pour réaliser la prise de sang de dépistage prénatal de la trisomie 21, le prélèvement est réalisé en laboratoire de biologie médicale.
Le DPNI étant sans risque pour le fœtus, toute femme qui le souhaite peut en bénéficier, si l’échographie fœtale est normale et le terme de la grossesse est de plus de 12 semaines d’aménorrhée
Qu’il s’agisse de la trisomie 13, 18 ou 21, leur point commun est le fait qu’on retrouve un chromosome supplémentaire :
- Sur la paire 21 lors d’une trisomie 21 : syndrome de Down (le plus fréquent, provoque un handicap mental, des troubles moteurs, des problèmes d’acquisition du langage, etc.).
- Sur la paire 18 pour une trisomie 18 : syndrome d’Edwards (rare, provoque des anomalies congénitales graves ainsi que des dysfonctionnements des organes).
- Sur la paire 13 en cas de trisomie 13 : syndrome de Patau (très rare, entraînant le décès in utero dans 95 % des cas).
Ces trois formes de trisomie se dépistent pendant la grossesse grâce au triple test et au DPNI.
Pour la prise de sang d’analyse des marqueurs sériques nécessaire au triple test, le délai de rendu de résultat est de 5 jours. Alors que pour la prise de sang d’analyse de l’ADN libre circulant (DPNI), le délai est de 15 jours.
Le triple test est à 100 % remboursé par l’assurance maladie sur présentation d’une ordonnance.
Cependant, le DPNI coûte 398 € et n’est pris en charge par l’assurance maladie que pour certaines indications (certaines mutuelles proposent la prise en charge en dehors de ces indications) : les grossesses monofœtales avec dépistage par marqueurs sériques maternels dits à risque, les grossesses multiples, les antécédents de grossesse avec trisomie 21, lorsque les parents sont porteurs d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21, et en cas de 2ᵉ prélèvement à la suite d’un échec technique pour une des indications ci-dessus.
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"text": "Le triple test s’effectue au premier trimestre à partir de 11 SA après la réalisation de l’échographie de datation et peut être reporté jusqu’à 17 SA (au-delà, il faut se renseigner auprès de votre laboratoire). Le DPNI est possible à partir de la 12ᵉ semaine d’aménorrhée (10ᵉ semaine de grossesse) uniquement après l’échographie de datation du premier trimestre. Il peut être réalisé jusque tard dans la grossesse, mais est contre-indiqué en cas d’anomalie morphologique fœtale dépistée à l’échographie."
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"text": "Le DPNI étant sans risque pour le fœtus, toute femme qui le souhaite peut en bénéficier, si l’échographie fœtale est normale et le terme de la grossesse est de plus de 12 semaines d’aménorrhée."
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"name": "Quelle est la différence entre la trisomie 13, 18 et 21 ?",
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"text": "Qu’il s’agisse de la trisomie 13, 18 ou 21, leur point commun est le fait qu’on retrouve un chromosome supplémentaire : Sur la paire 21 lors d’une trisomie 21 : syndrome de Down (le plus fréquent, provoque un handicap mental, des troubles moteurs, des problèmes d’acquisition du langage, etc.). Sur la paire 18 pour une trisomie 18 : syndrome d’Edwards (rare, provoque des anomalies congénitales graves ainsi que des dysfonctionnements des organes). Sur la paire 13 en cas de trisomie 13 : syndrome de Patau (très rare, entraînant le décès in utero dans 95 % des cas). Ces trois formes de trisomie se dépistent pendant la grossesse grâce au triple test et au DPNI."
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"name": "Quels sont les délais de rendu de résultat pour le dépistage prénatal de la trisomie 21 ?",
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"text": "Le triple test est à 100 % remboursé par l’assurance maladie sur présentation d’une ordonnance. Cependant, le DPNI coûte 398 € et n’est pris en charge par l’assurance maladie que pour certaines indications (certaines mutuelles proposent la prise en charge en dehors de ces indications) : les grossesses monofœtales avec dépistage par marqueurs sériques maternels dits à risque, les grossesses multiples, les antécédents de grossesse avec trisomie 21, lorsque les parents sont porteurs d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21, et en cas de 2ᵉ prélèvement à la suite d’un échec technique pour une des indications ci-dessus."
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