Génétique

La pratique des examens des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales est un domaine de la biologie spécialisé ayant des conséquences pour le patient testé et souvent pour sa famille.

Elle concerne plusieurs situations :

• Le diagnostic de maladies génétiques
• Le diagnostic pré-symptomatique de maladies génétiques
• L’identification de facteurs de risques (facteur de prédisposition ou de susceptibilité) ayant un impact présent ou à venir sur la santé du patient.

Le bon déroulement de ces tests génétiques nécessite une explication du prescripteur lors d’une consultation adaptée et surtout un consentement du patient pour réaliser ces tests sans quoi, toute investigation est interdite.

Le service de génétique moléculaire post-natal de Biogroup (site Biolam) propose des tests génétiques dans le cadre :

• Du risque de thrombose (Facteur V – Facteur II – MTHFR C677T)
• De la surcharge en fer (Hémochromatose c282Y – H63D – S65C)
• De facteur de susceptibilité à des maladies inflammatoires (HLAB 27)
• Dans le cadre de bilan d’infertilité (MTHFR C677T – A1298C)

Cette liste n’étant pas exhaustive, l’évolution des connaissances dans le domaine de la génétique doit s’adapter à la connaissance et doit permettre de proposer dans le futur d’autre recherche dans le strict intérêt du patient. Celui-ci étant au centre des préoccupations des professionnels du diagnostic génétique, le seul fait qu’un nouveau test soit possible ne justifie sa réalisation que dans le seul cas où l’information et le consentement du patient soient obtenus.