Trisomie 21 : dépistage et parcours de soin
La trisomie 21 ou syndrome de Down est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle est la conséquence d’un chromosome supplémentaire dans les cellules. Habituellement, chaque cellule du corps humain comporte 46 chromosomes répartis en 23 paires, quand il y a 3 chromosomes de la paire 21, on parle de trisomie 21.
Le syndrome de Down est associé cliniquement à une déficience intellectuelle de degré variable (souvent légère). On peut également retrouver des particularités morphologiques et des malformations d’organes dont la sévérité est très variable (cœur, reins, yeux, appareil urinaire).
Le dépistage de cette affection non curable a été intégrées dans le parcours de soin de la femme enceinte.
Le dépistage prénatal de la trisomie 13, 18 et 21
Qu’est-ce que le dépistage prénatal ?
Pendant de nombreuses années, seuls l’âge maternel (le risque augmente avec l’âge maternel) et la présence de malformations fœtales décelables à l’échographie ont été pris en compte comme facteur de risque de la trisomie 21 fœtale. Depuis 1997, la France a mis en place le dépistage de la trisomie 21 à l’échelon national, initialement par le dépistage sérique maternel.
En cas de risque établi, il était proposé aux femmes un examen diagnostique du caryotype fœtal par amniocentèse.
Plus récemment, le dépistage s’est enrichi des nouvelles technologies avec l’analyse de l’ADN libre circulant au début des années 2000 (DPNI) qui est proposé aux femmes ayant un risque accru de donner naissance à un enfant atteint de la trisomie 21.
Cet examen sans risque pour le foetus, a permis de réduire le nombre d’amniocentèses et donc le risque de fausse couche associé.
A quoi sert le dépistage prénatal ?
Il existe 2 étapes de dépistage prénatal : l’évaluation du risque (dépistage à proprement parlé) puis le diagnostic.
Evaluer le risque de la trisomie 21 fœtale
Le dépistage prénatal a pour but d’évaluer le risque, pour l’enfant à naitre, d’être porteur de trisomie 21 : le risque est soit « faible » soit « élevé ». Les examens à réaliser sont le triple test et/ou le DPNI.
Poser le diagnostic de la trisomie 21
Le dépistage prénatal qui consiste à évaluer le risque, ne permet pas d’établir le diagnostic de trisomie 21 avec certitude.
Ce diagnostic ne peut être posé que par l’analyse du caryotype fœtal consistant en l’étude des chromosomes après un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités du placenta (choriocentèse ou biopsie choriale). Cependant, ce prélèvement n’est pas anodin, car c’est un geste invasif associé à un risque de fausse couche.
Le parcours de soin recommandé pour la femme enceinte préconise donc de procéder tous d’abord à l’évaluation du risque par l’examen triple test ou DPNI qui sont non invasifs.
Les prélèvements invasifs restent indiqués uniquement en cas en cas de risque supérieur à 1/50 par le triple test ou de DPNI dit positif.
Parcours de soin
Etape 1 – TRIPLE TEST : évaluation du risque grâce aux marqueurs sériques
- Si risque faible : suivi de grossesse normal
- Si risque augmenté : autre examen plus sensible, le DPNI
- Si risque élevé : amniocentèse
Etape 2 – Le DPNI* : évaluation plus précise du risque grâce à l’analyse l’ADN libre fœtal circulant
- Si négatif : suivi de grossesse avec suivi normal
- Si positif : proposition d’amniocentèse pour caryotype fœtal
*DPNI = Dépistage Prénatal Non Invasif
Etape 3 – L’amniocentèse : diagnostic précis grâce à l’étude du liquide amniotique
Cet examen est le seul qui permet de poser un diagnostic de trisomie 21 chez le fœtus. Cependant il est invasif et risqué pour le fœtus. Il est donc indiqué si les précédents tests de dépistage révèlent un risque élevé.
Les réponses à vos questions
Le triple test s’effectue au premier trimestre à partir de 11SA après la réalisation de l’échographie de datation et peut être reporté jusqu’à 17SA (au-delà, il faut se renseigner auprès de votre laboratoire)
Le DPNI est possible à partir de la 12ème semaine d’aménorrhée (10ème semaine de grossesse) uniquement après l’échographie de datation du premier trimestre. Il peut être réalisé jusque tard dans la grossesse mais est contre indiqué en cas d’anomalie morphologique fœtale dépistée à l’échographie.
L’examen consiste à prélever le sang de la femme enceinte qui peut venir à n’importe quel moment de la journée puisqu’il n’est pas nécessaire d’être à jeun.
Les résultats seront communiqués au médecin prescripteur dans les 5 jours pour le triple test et dans les 15 jours pour le DPNI.
Pour réaliser la prise de sang de dépistage prénatal de la trisomie 21, le prélèvement est réalisé en laboratoire de biologie médical.
Le DPNI étant sans risque pour le fœtus, toute femme qui le souhaite peut en bénéficier, si l’échographie fœtale est normale et le terme de la grossesse de plus de 12 semaines d’aménorrhée.
Qu’il s’agisse de la trisomie 13, 18 ou 21, leur point commun est le faire que l’on retrouve un chromosome supplémentaire :
- Sur la paire 21 lors d’une trisomie 21 : syndrome de Down (le plus fréquent, provoque un handicap mental, des troubles moteurs, des problèmes d’acquisition du langage etc.)
- Sur la paire 18 pour une trisomie 18 : syndrome d’Edwards (rare et provoque des anomalies congénitales graves ainsi que des dysfonctionnement des organes)
- Sur la paire 13 en cas de trisomie 13 : syndrome de Patau (très rare et entrainant le décès in utero dans 95% des cas)
Ces 3 formes différentes de trisomie, se dépistent toutes pendant la grossesse grâce au triple test et au DPNI.
Pour la prise de sang d’analyse des marqueurs sérique nécessaire au triple test, le délai de rendu de résultat est de 5 jours. Alors que pour la prise de sang d’analyse de l’ADN libre circulant (DPNI) le délai sera de 15 jours.
Le triple test est à 100% remboursé par l’assurance maladie sur présentation d’une ordonnance.
Cependant, le DPNI coûte 398€ et n’est pris en charge par l’assurance maladie que pour certaines indications (certaines mutuelles en propose la prise en charge en dehors de ces indications) : les grossesses monofœtales avec dépistage par marqueurs sériques maternels dits à risque, les grossesses multiples, les antécédents de grossesse avec trisomie 21, lorsque les parents sont porteurs d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21 et pour finir, en cas de 2ème prélèvement à la suite d’un échec technique pour une des indications ci-dessus.
