Le triple test, dépistage de la trisomie 21
Le triple test est un examen de dépistage prénatal qui est réalisé pendant la grossesse et qui permet d’évaluer la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21 en se basant sur 3 facteurs :
- La mesure de la clarté nucale du fœtus grâce à une échographie : la clarté nucale est un espace situé au niveau de la nuque du fœtus. Lorsque cet espace est trop grand, cela peut être le signe d’une anomalie chromosomique.
- Le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang : les marqueurs sériques sont des substances sécrétées par le placenta ou le fœtus, dont le taux est mesuré dans le sang maternel. Un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne peut être le signe d’une trisomie 21.
- L’âge : toutes les femmes peuvent être concernées par une trisomie 21 mais le risque augmente avec l’âge.
Ces examens sont complémentaires et indépendants l’un de l’autre, sans risque pour la grossesse et sans risque fœtal, réalisés sur consentement écrit à chaque étape du dépistage.
NB : L’arrêté du 14/122018 prévoit que toute femme enceinte, quel que soit son âge, soit informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné de la trisomie 21 pour l’enfant à naitre.
A partir de la 12ème
semaine d’aménorrhées
Remboursé à 100%
par l’Assurance Maladie
Non obligatoire, la patiente
choisie de la réaliser ou non
Ne nécessite
pas d’être à jeun
DOCUMENTS UTILES
- Compte-rendu d’échographie
- Ordonnance
DOCUMENTS OBLIGATOIRES :
- Attestation de consultation signée par le médecin.
- Consentement signé par la patiente.
Interprétation du résultat du dépistage
Le résultat est communiqué par le laboratoire directement à votre prescripteur. C’est lui qui vous le communique et vous l’explicite. Il peut également être transmis à l’échographe et à tout professionnel de santé impliqué dans le suivi de la grossesse.
En cas de résultat à faible risque (<1/1000), le suivi de grossesse doit être poursuivi comme habituellement (clinique, biologique et échographique).
En cas de résultat à risque augmenté (> ou = 1/1000), un dépistage prénatal non-invasif vous sera proposé et sera alors remboursé par la sécurité sociale.
Si le risque est élevé (> ou = 1/50), un prélèvement invasif sur liquide amniotique vous sera proposé pour établir le caryotype fœtal et confirmer ou exclure le diagnostic.
Les réponses à vos questions
Le triple test s’effectue au premier trimestre à partir de 11SA après la réalisation de l’échographie de datation et peut être reporté jusqu’à 17SA (au-delà, il faut se renseigner auprès de votre laboratoire)
Le DPNI est possible à partir de la 12ème semaine d’aménorrhée (10ème semaine de grossesse) uniquement après l’échographie de datation du premier trimestre. Il peut être réalisé jusque tard dans la grossesse mais est contre indiqué en cas d’anomalie morphologique fœtale dépistée à l’échographie.
L’examen consiste à prélever le sang de la femme enceinte qui peut venir à n’importe quel moment de la journée puisqu’il n’est pas nécessaire d’être à jeun.
Les résultats seront communiqués au médecin prescripteur dans les 5 jours pour le triple test et dans les 15 jours pour le DPNI.
Pour réaliser la prise de sang de dépistage prénatal de la trisomie 21, le prélèvement est réalisé en laboratoire de biologie médical.
Le DPNI étant sans risque pour le fœtus, toute femme qui le souhaite peut en bénéficier, si l’échographie fœtale est normale et le terme de la grossesse de plus de 12 semaines d’aménorrhée.
Qu’il s’agisse de la trisomie 13, 18 ou 21, leur point commun est le faire que l’on retrouve un chromosome supplémentaire :
- Sur la paire 21 lors d’une trisomie 21 : syndrome de Down (le plus fréquent, provoque un handicap mental, des troubles moteurs, des problèmes d’acquisition du langage etc.)
- Sur la paire 18 pour une trisomie 18 : syndrome d’Edwards (rare et provoque des anomalies congénitales graves ainsi que des dysfonctionnement des organes)
- Sur la paire 13 en cas de trisomie 13 : syndrome de Patau (très rare et entrainant le décès in utero dans 95% des cas)
Ces 3 formes différentes de trisomie, se dépistent toutes pendant la grossesse grâce au triple test et au DPNI.
Pour la prise de sang d’analyse des marqueurs sérique nécessaire au triple test, le délai de rendu de résultat est de 5 jours. Alors que pour la prise de sang d’analyse de l’ADN libre circulant (DPNI) le délai sera de 15 jours.
Le triple test est à 100% remboursé par l’assurance maladie sur présentation d’une ordonnance.
Cependant, le DPNI coûte 398€ et n’est pris en charge par l’assurance maladie que pour certaines indications (certaines mutuelles en propose la prise en charge en dehors de ces indications) : les grossesses monofœtales avec dépistage par marqueurs sériques maternels dits à risque, les grossesses multiples, les antécédents de grossesse avec trisomie 21, lorsque les parents sont porteurs d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21 et pour finir, en cas de 2ème prélèvement à la suite d’un échec technique pour une des indications ci-dessus.
