Le DPNI : dépistage prénatal non invasif

— 30 mars 2022

La première étape du dépistage prénatal de la trisomie 21 est le triple test avec l’échographie du 1er trimestre pour mesurer la clarté nucale puis, une prise de sang pour analyser les marqueurs sériques. En cas de résultat à risque augmenté (> ou = 1/1000), la patiente se verra proposer un test complémentaire qui pourra mesurer de manière plus précise le risque et la probabilité d’une atteinte de la trisomie 21 : le DPNI.

Pendant la grossesse, le placenta libère de l’ADN fœtal dans le sang de la femme enceinte provoquant donc un mélange des deux ADN. Grâce au DPNI qui consiste en une prise de sang chez la futures maman, on va pouvoir trier et doser les différents fragments d’ADN présents dans le sang pour analyser uniquement celui du fœtus.

La prise de sang

En laboratoire de biologie médicale

NB : C’est un test de dépistage très performant. La sensibilité et la spécificité pour le dépistage de la trisomie 21 sont supérieures à 99,8%.

A partir de la 12ème
semaine d’aménorrhée

Icone_ASSURANCE MALADIE

Remboursé par l’Assurance
Maladie dans certains cas*

Non obligatoire, la patiente
choisie de la réaliser ou non

Ne nécessite
pas d’être à jeun

DOCUMENTS UTILES

  • Compte rendu d’échographie
  • Résultat de l’analyse des marqueurs sériques
  • Ordonnance

DOCUMENTS OBLIGATOIRES :

  • Prescription par un professionnel de santé.
  • Consentement signé par la patiente.

Délai de résultat :

0 JOURS

Cas de prise en charge

  • Les grossesses monofoetales avec dépistage par marqueurs sériques maternels dits « à risque »
  • Les grossesses multiples
  • Les antécédents de grossesse avec trisomie 21
  • Lorsque les parents sont porteurs d’une translocation robertsonnienne impliquant un chromosome 21
  • En cas de 2ème prélèvement suite à un échec technique pour une indication ci-dessus

Interprétation du résultat du dépistage

Le résultat est communiqué par le laboratoire directement à votre prescripteur. C’est lui qui vous le communique et vous l’explicite. Il peut également être transmis à l’échographe et à tout professionnel de santé impliqué dans le suivi de la grossesse.

Un résultat négatif, indique un risque très faible de trisomie, il faudra donc simplement continuer le suivi médical classique de la grossesse.

Un résultat positif, indique un risque élevé que le fœtus soit atteint d’une trisomie 13,18 ou 21, sera alors proposé une analyse du caryotype fœtal par amniocentèse pour confirmer ou exclure le résultat.

Pour toute question complémentaire n’hésitez pas à vous adresser à votre médecin généraliste ou à contacter votre médecin biologiste.

Les réponses à vos questions

Le triple test s’effectue au premier trimestre à partir de 11 SA après la réalisation de l’échographie de datation et peut être reporté jusqu’à 17 SA (au-delà, il faut se renseigner auprès de votre laboratoire).
Le DPNI est possible à partir de la 12ᵉ semaine d’aménorrhée (10ᵉ semaine de grossesse) uniquement après l’échographie de datation du premier trimestre. Il peut être réalisé jusque tard dans la grossesse, mais est contre-indiqué en cas d’anomalie morphologique fœtale dépistée à l’échographie.

L’examen consiste à prélever le sang de la femme enceinte, qui peut venir à n’importe quel moment de la journée puisqu’il n’est pas nécessaire d’être à jeun. Les résultats seront communiqués au médecin prescripteur dans les 5 jours pour le triple test et dans les 15 jours pour le DPNI.

Pour réaliser la prise de sang de dépistage prénatal de la trisomie 21, le prélèvement est réalisé en laboratoire de biologie médicale.

Le DPNI étant sans risque pour le fœtus, toute femme qui le souhaite peut en bénéficier, si l’échographie fœtale est normale et le terme de la grossesse est de plus de 12 semaines d’aménorrhée

Qu’il s’agisse de la trisomie 13, 18 ou 21, leur point commun est le fait qu’on retrouve un chromosome supplémentaire :

  • Sur la paire 21 lors d’une trisomie 21 : syndrome de Down (le plus fréquent, provoque un handicap mental, des troubles moteurs, des problèmes d’acquisition du langage, etc.).
  • Sur la paire 18 pour une trisomie 18 : syndrome d’Edwards (rare, provoque des anomalies congénitales graves ainsi que des dysfonctionnements des organes).
  • Sur la paire 13 en cas de trisomie 13 : syndrome de Patau (très rare, entraînant le décès in utero dans 95 % des cas).
    Ces trois formes de trisomie se dépistent pendant la grossesse grâce au triple test et au DPNI.

Pour la prise de sang d’analyse des marqueurs sériques nécessaire au triple test, le délai de rendu de résultat est de 5 jours. Alors que pour la prise de sang d’analyse de l’ADN libre circulant (DPNI), le délai est de 15 jours.

Le triple test est à 100 % remboursé par l’assurance maladie sur présentation d’une ordonnance.
Cependant, le DPNI coûte 398 € et n’est pris en charge par l’assurance maladie que pour certaines indications (certaines mutuelles proposent la prise en charge en dehors de ces indications) : les grossesses monofœtales avec dépistage par marqueurs sériques maternels dits à risque, les grossesses multiples, les antécédents de grossesse avec trisomie 21, lorsque les parents sont porteurs d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21, et en cas de 2ᵉ prélèvement à la suite d’un échec technique pour une des indications ci-dessus.

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