Qu’il s’agisse de la trisomie 13, 18 ou 21, leur point commun est le faire que l’on retrouve un chromosome supplémentaire :
- Sur la paire 21 lors d’une trisomie 21 : syndrome de Down (le plus fréquent, provoque un handicap mental, des troubles moteurs, des problèmes d’acquisition du langage etc.)
- Sur la paire 18 pour une trisomie 18 : syndrome d’Edwards (rare et provoque des anomalies congénitales graves ainsi que des dysfonctionnement des organes)
- Sur la paire 13 en cas de trisomie 13 : syndrome de Patau (très rare et entrainant le décès in utero dans 95% des cas)
Ces 3 formes différentes de trisomie, se dépistent toutes pendant la grossesse grâce au triple test et au DPNI.