Comprendre la leucémie myéloïde chronique

La LMC est une maladie rare du sang (1000 nouveaux cas par an en France) qui se déclare essentiellement après 60 ans. Elle est causée par une accumulation anormale de cellules myéloïdes dans la moelle osseuse et dans le sang empêchant les cellules saines de se développer correctement.

L’association LMC FRANCE est à l’origine de ce choix qui n’est pas dû au hasard. En effet, le développement de la LMC est lié à un mélange anormal entre les chromosomes 9 et 22 créant un chromosome fusionné appelé chromosome Philadelphie, d’où le choix du 22/09.

On ne naît pas avec la LMC. L’apparition de ce chromosome anormal se fait par altération d’une cellule qui va se multiplier. Le chromosome Philadelphie porte un oncogène (gène causant le cancer) appelé BCR-ABL qui va produire une protéine à l’origine du développement de la leucémie. La protéine BCR-ABL va stimuler une production trop importante de cellules myéloïdes qui vont s’accumuler dans la moelle osseuse et le sang provoquant les symptômes de la maladie.

Le plus souvent, il n’y a pas de symptômes au début de la maladie qui est découverte de façon fortuite sur une prise de sang (numération et formule sanguine).

Au cours de l’évolution, se développent les symptômes suivants :

• Une splénomégalie (augmentation du volume de la rate)
• Une fatigue
• Des sueurs nocturnes
• Une perte de poids
• Des thromboses (plus rarement)

Les anomalies que l’on retrouve sur la prise de sang (hémogramme) sont les suivantes :

• Diminution de l’hémoglobine (anémie)
• Augmentation importante des globules blancs
• Présence d’une forte myélémie (accumulation de cellules myéloïdes immatures)
• Augmentation fréquente des plaquettes sanguines

Il est nécessaire de confirmer le diagnostic par un myélogramme (analyse des cellules de la moelle osseuse) et un caryotype pour rechercher le chromosome Philadelphie.

En l’absence de traitement, la leucémie myéloïde chronique évolue en 3 phases successives :

• Phase chronique : dure plusieurs années, asymptomatique
• Phase accélérée : dure entre 3 et 12 mois, symptômes variables, étape de transformation de la maladie en leucémie aiguë
• Phase blastique : aggravation de la maladie en leucémie aiguë

Fort heureusement, des traitements spécifiques existent pour guérir la maladie ou ralentir son évolution :

• La greffe de cellules souches
• Thérapie ciblée par l’Imatinib (ou médicaments similaires) qui bloque la protéine anormale

Ce dernier traitement est généralement bien toléré par les patients et permet d’éviter la transformation en leucémie aiguë voire éradiquer la LMC.

Le traitement de la LMC doit être initié et suivi par un hématologue (médecin spécialiste des maladies du sang). Des consultations régulières permettront de suivre l’efficacité du traitement et la tolérance aux effets indésirables. L’efficacité est mesurée sur des prises de sang à intervalle défini (tous les 3 mois puis tous les 6 mois). On recherche la présence du transcrit BCR-ABL par biologie moléculaire, reflet du caractère actif ou inactif de la LMC. L’objectif du traitement est d’éliminer toutes les traces de la maladie (appelée maladie résiduelle).

Après plusieurs années, un arrêt du traitement médicamenteux peut être envisagé par le médecin si l’efficacité est complète et durable.